Archives par mot-clé : Le patrimoine biologique et génétique

LA NARRATION ET LE SYNDROME D’ASPERGER: UN OUTIL ESSENTIEL À L’INTÉGRATION SOCIALE

Auteur: Alain Nathan Sahin

(L’article est disponible en anglais seulement)

Résumé 

La narration est un moyen de communication universel entre les êtres humains. Cette habileté est inhibée lorsque les troubles de développements neuronaux empêchent les interactions réciproques, la compréhension du langage corporel, et les nuances du langage. Le syndrome d’Asperger (SA), l’un de ces troubles, est caractérisé par un handicap social et un comportement répétitif. Puisque les individus atteints du SA ne peuvent pas communiquer de messages au moyen de la narration, ils souffrent d’isolement social et se retirent de la société. Le développement du système des neurones miroirs dans le cerveau, qui stimule l’imitation des pairs, pourrait être modifié chez les individus atteints du SA, d’après un mécanisme qui n’est pas encore compris. Il faut pouvoir imiter les émotions d’autrui afin de comprendre leurs sentiments et leur perception du monde, mais la « théorie de l’esprit » ne se manifeste pas normalement chez les individus atteints du SA. Bien que certaines études ont évoqué cette barrière, les opinions et les faits actuels démontrent que les personnes atteintes du SA peuvent se servir de la narration pour s’intégrer dans la société. À l’avenir, les recherches devraient étudier la narration comme moyen d’augmenter les interactions sociales des individus atteints du SA.

Continuer la lecture de LA NARRATION ET LE SYNDROME D’ASPERGER: UN OUTIL ESSENTIEL À L’INTÉGRATION SOCIALE

Ebola : La fameuse infection

Le 21 Mars 2014, le monde entier a assisté à une épidémie sortie de l’ombre : Ébola. Ce virus est responsable d’une fièvre hémorragique qui a décimé plusieurs villages et villes d’Afrique de l’ouest (Dixon & Schafer, 2014). Une variété d’animaux sauvages comme la chauve-souris frugivore, le singe et l’antilope des bois forment le réservoir naturel du virus. La transmission du virus se fait par contact direct avec les liquides biologiques (sang, urine, sueur, sperme, lait maternel, etc.) d’une personne infectée. Les personnes les plus à risque sont les agents de santé et, dans le cas courant, les proches d’un défunt contaminé lors des rites funéraires (OMS, 2014). Le diagnostic consiste en la détection de l’ARN ou des anticorps du virus Ébola dans le sang (Dixon & Schafer, 2014).

Continuer la lecture de Ebola : La fameuse infection

Le diagnostic épidémiologique des maladies ophthalmologiques chez les enfants d’âge scolaire en zone rural de l’Inde

Auteurs : Clive Velkers, MacKenzie Turpin et Raywat Deonandan

Résumé

Preventable blindness is one of the primary health concerns in rural India, yet little is known about the prevalence of eye disease among India’s school-aged children. The clinical database of the Srikiran Institute of Ophthalmology, which describes clinicians’ visits to schools in Kakinada, India, was analyzed retrospectively to determine the prevalence of eye disease among 8488 students aged 18 years and younger. Among diagnosed illnesses, basic refractory impingement (including degrees of astigmatism) was the most common, followed by squinting. Vitamin A deficiency was not a factor in any of the tested subjects.

Continuer la lecture de Le diagnostic épidémiologique des maladies ophthalmologiques chez les enfants d’âge scolaire en zone rural de l’Inde

Le patrimoine génétique et biologique

« Mon travail scientifique m’a apporté de grandes satisfactions et je suis convaincu qu’il ne tardera pas à être reconnu partout dans le monde » (cité dans Chaskey, 2014, p. 52). Ces paroles sont indéniables dans le cas du père de la génétique moderne, Gregor Mendel, dont les expériences sur l’hybridation des plantes ont conduit à la découverte des principes fondamentaux de l’hérédité. Bien que votre ADN soit la raison pour laquelle vous avez les yeux de votre père et les fossettes de votre mère, votre patrimoine génétique peut vous fournir des informations au-delà de vos attributs physiques. Continuer la lecture de Le patrimoine génétique et biologique

Considérations éthiques relatives au diagnostic préimplantatoire dans la pratique : un examen de la faisabilité et des enjeux éthiques concernant la mise en application et la réglementation de l’amélioration génétique

Auteure : Helena BLEEKER
Article en anglais.

Résumé

Le diagnostic préimplantatoire (DPI) compte de nombreuses applications pour entreprendre une thérapie et pour augmenter le potentiel humain. Dans un article précédent, j’ai présenté des arguments en faveur de tous les types de DPI, qu’il s’agisse de traitements médicaux ou d’interventions pour augmenter le potentiel humain. Ces arguments étaient fondés sur l’absence de distinction morale entre la thérapie génique et l’amélioration génétique.

Par conséquent, si on ne peut établir de distinction entre la thérapeutique et l’amélioration génétique sur le plan moral, on ne pourra définir le caractère moral des applications du DPI qu’en fonction de leur processus et non de leur finalité. Bien que cet argument semble logiquement vrai, on croit qu’il est possible et nécessaire de faire une nette distinction, sur un plan pratique, entre ce qui est moralement admissible et ce qui ne l’est pas, dans le cadre des applications du DPI à des fins d’amélioration génétique.

Afin de bien faire cette distinction, cet article passe de l’analyse de la substance morale du DPI en tant que technologie à l’étude des agents moralement concernés employant le DPI. En tant qu’êtres humains, nous sommes probablement à la fois responsables et peu fiables sur le plan moral en tant que consommateurs du DPI : ce qui constitue la base de la délimitation de pratiques acceptables en matière du DPI.

Continuer la lecture de Considérations éthiques relatives au diagnostic préimplantatoire dans la pratique : un examen de la faisabilité et des enjeux éthiques concernant la mise en application et la réglementation de l’amélioration génétique

Role of estrogen receptors in male reproductive physiology

Auteurs : Richard R. LEE & Karen PHILLIPS
Article en anglais.

Résumé

Les récepteurs des œstrogènes canoniques (ER α/β) ont un mécanisme  d’action génomique, fonctionnant comme des facteurs de transcription nucléaires pour les gènes œstrogéno-dépendantes. Les récepteurs œstrogéniques sont bien établis au sein de l’appareil reproducteur mâle où l’œstrogène joue un rôle essentiel au niveau de la fertilité masculine.

La caractérisation récente du nouveau récepteur œstrogénique couplé à une protéine G GPR30 (également connue sous GPER1), reposant sur la capacité des voies de signalisation intracellulaires non génomiques de transduire des signaux œstrogéniques, nécessite un réexamen du rôle des récepteurs des œstrogènes au niveau de la reproduction masculine. En outre, l’affinité des œstrogènes environnementaux (xéno-œstrogènes) pour les sous-types de récepteurs œstrogéniques pourra fournir de renseignements supplémentaires concernant les effets reproductifs de ces produits chimiques sur la fertilité des hommes.

Nous examinons ici la structure et les fonctions de chaque récepteur œstrogène dans le cadre de la reproduction masculine, en portant une attention particulière aux conséquences reproductives de l’exposition aux xéno-œstrogènes.

Continuer la lecture de Role of estrogen receptors in male reproductive physiology

The ethics of pre-implantation genetic diagnosis: An opinion piece examining the moral distinction between positive and negative selection of traits using PGD

Auteure : Helena BLEEKER
Article en anglais

Résumé

Le diagnostic préimplantatoire (DPI) suit la fécondation in vitro (FIV) de plusieurs ovules. Dans ce cadre, la sélection négative (SN), ou le rejet d’embryons contenant des allèles indésirables, est actuellement une pratique courante dans les cliniques de FIV. La sélection positive (SP), quant à elle, est le rejet d’embryons  qui ne contiennent pas un allèle désirable – en d’autres termes, la SP conserve un embryon car il renferme un profil génétique souhaitable.

De nombreux groupes sont en faveur de la SN, mais il y a beaucoup moins de partisans de la SP. La philosophie bio-conservatrice, dirigée par des philosophes tels que Leon Kass, s’oppose à la SP et au bio-libéralisme en général. À l’inverse, la SN (et SP) d’embryons  résonne mieux avec la philosophie bio-libérale, plus précisément avec un sous-ensemble du bio-libéralisme appelé le « transhumanisme ».

Pour pouvoir considérer que la SN est moralement admissible et que la SP est moralement inacceptable, il faut soutenir sa position en faisant une distinction entre les deux types de sélection. Les réclamations majeures contre la SP comprennent le fait que ce n’est pas médicalement grave, qu’elle répand l’eugénisme, qu’elle propage la sélection du sexe et qu’elle suscite une aversion morale qui prouve son immoralité. Dans l’analyse de ces arguments, j’espère démontrer qu’aucun d’entre eux n’est cohérent dans leur application, et que leur incapacité à être appliqués de manière universelle mine leur propre cause.

Continuer la lecture de The ethics of pre-implantation genetic diagnosis: An opinion piece examining the moral distinction between positive and negative selection of traits using PGD

Extreme male brain theory of autism

Auteures : Erin Y. LIU & Anne T. M. KONKLE
Article en anglais.

Résumé

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont une catégorie de troubles de la neurologie du développement présentant des symptômes de dégradation sociale et des communications, ainsi que des comportements restrictifs et répétitifs. Ils sont davantage présents chez les hommes que chez les femmes, et cette différence entre les sexes a beaucoup influencé les hypothèses au sujet de leur étiologie. La théorie du cerveau mâle extrême (CME) est un modèle cognitif proposé par Simon Baron-Cohen pour expliquer les différences entre les sexes et les causes potentielles des TSA susmentionnés. Elle repose sur sa théorie d’empathisation-systématisation, qui consiste à classer les sujets dans cinq profils cognitifs (Type S, Type E, Type B, Type S extrême et Type E extrême). Ces profils cognitifs déterminent la capacité du sujet de systématiser et d’être en empathie avec. La systématisation est la capacité de comprendre un système et d’en déduire les règles. Elle exige des capacités de déduction et d’analyse. L’empathie a trait à la compréhension des émotions et des comportements humains, ce qui exige des capacités sociales et de communication. Les hommes ont tendance à mieux systématiser, tandis que les femmes présentent le profil opposé. Selon la théorie du CME, les autistes auraient un profil de Type S extrême, car on peut expliquer leurs troubles de communication sociale par leur déficit d’empathie, alors qu’on peut relier à leur fort niveau de systématisation leur préoccupation au sujet des patrons et leur comportement axé sur les détails. Ensemble, ces modèles cognitifs ont conduit à la théorie de la testostérone fœtale (Tf), qui stipule qu’un niveau élevé de testostérone prénatale est un facteur de risque pour le profil cognitif hypermasculinisé des sujets atteints de TSA. Dans cet article, les auteurs évaluent la validité des théories du CME et de la Tf, en étudiant la documentation portant sur la Tf avec des caractéristiques autistes dans l’ensemble de la population. Ces sept études ont confirmé une corrélation entre des niveaux élevés de Tf et une augmentation des caractéristiques autistes, mais il faut envisager d’y mettre des limites au moment de généraliser ces informations à un échantillon de sujets atteints de TSA.

Continuer la lecture de Extreme male brain theory of autism

Predisposition to Impulsivity and Risk-taking: Dopamine D4 Receptor (DRD4) Polymorphic Gene Linked to “Novelty Seeking” Personality Trait

Auteure : Robyn WINTERBOTTOM
Article en anglais seulement.

Abstract

Genetic variation may play a significant role in the expression of complex personality and psychological traits. This article examines the relationship between heritable biological mechanisms and the psychological trait, impulsivity. In particular, dopamine is proposed to play a role in impulsive behaviours, and numerous studies have implicated functional polymorphisms of dopamine-related genes in impulsivity. This article reviews several studies concerning the role of dopamine receptor (DRD4) polymorphisms in the expression of an impulsivity sub-trait known as “novelty seeking”. Furthermore, this article focuses on recent approaches to the study of genetic variation, approaches to the measurement of novelty seeking, as well as other possible regulators of the trait in addition to genetics.

Continuer la lecture de Predisposition to Impulsivity and Risk-taking: Dopamine D4 Receptor (DRD4) Polymorphic Gene Linked to “Novelty Seeking” Personality Trait

The Effects of Exogenous Estrogens on Estrogen Receptors in Male Reproductive Organs

Auteure : Mina TOHIDI
Article en anglais seulement.

Abstract

There is an essential physiological role for estrogen in male reproduction. Conversely, exposure to exogenous sources of estrogen has negative effects on reproductive physiology and fertility in men. Infertility, affecting nearly 15% of couples, is defined as the inability to conceive after one year of unprotected sexual intercourse. In at least 20% of cases, male reproductive pathology is the major cause for a couple’s infertility. Thus, it is essential to investigate potential causes of infertility in adult males. Evidence shows that exposure to certain endocrine disruptors is associated with reduced semen quality and impaired fertility in men. Bisphenol A and Diethylstilbestrol are endocrine disruptors that act as exogenous sources of estrogen and have been associated with male reproductive pathology. This review will examine the role of exogenous estrogens on changes in gene expression of estrogen receptors ERα, ERβ, and GPR30. Previous studies have had conflictive results, suggesting that the effects of exogenous estrogens on male reproduction are multi-faceted. Future studies should focus on determining whether exogenous estrogens have a stimulatory and/or inhibitory effect on gene expression and whether this relationship is dose-dependent or if it follows a more complex dosage pattern.

Continuer la lecture de The Effects of Exogenous Estrogens on Estrogen Receptors in Male Reproductive Organs